Plos One：脆性XDNA综合征你了解么？

电阻率XDNA综合征（FXS）是自闭症和智力弱点的主要表型原因之一，其引致电阻率X智力大幅提高蛋白（FMRP）的缺失。其临床特征性发挥在于相关的认知障碍合并广泛的精神病因，包含自闭症可知障碍和注意力弱点/多动症。这些病因中的症状一小与糖类极度和胆水平减低有关。鉴于糖类对于神经元的发育的重要性，近期，一项发表在杂志Plos One上的数据分析旨在核查法国加拿大中FXS生殖的糖类分布情况，并确定胆新陈代谢的改变成份以及它们与临床特征的关联。此项数据分析共招募25名FXS患者和26名对照生殖。糖类指标包含：总胆（TC），三酯，LDL，HDL，ApoB，ApoA1，PCSK9，Lp（a）和低密度脂蛋白电泳。受制约人群的极度和适合于行为分别通过ABC-C和ABAS短文进行指标。此项数据分析得出：与对照生殖来得，FXS者的BMI百分比较低，但是他们中38％的患者TC <10th百分位数。与对照组来得，在FXS组中观察到较低水平的LDL，HDL和apoA1。然而，两组之间的PCSK9水平没有差异。对照组中，PCSK9水平与总胆（rs = 0.61，p = 0.001）和LDL（rs = 0.46，p = 0.014）相关，而FXS组无相关性。通过ABC-C总分确定总胆和极度行为之间存在负相关。此项数据分析表明：法国加拿大FXS人群存在低胆血症，这一因素似乎制约其临床表型。此项数据分析首次确定了由于缺乏FMRP而引致的FXS中PCSK9功能的潜在变化。原始出处：Çaku A, Seidah NG, et al. New insights of altered lipid profile in Fragile X Syndrome. PLoS One. 2017 Mar 23;12(3):e0174301. doi: 10.1371/journal.pone.0174301. eCollection 2017.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！